Una oportunidad para dar visibilidad a nuestra comunidad y contribuir a que sus necesidades sean escuchadas.
En APH continuamos trabajando para representar y apoyar a las personas que viven con condiciones de sangrado en Puerto Rico. Como parte de ese compromiso, nos hemos unido a la Oficina de Enlace, Registro y Apoyo de Enfermedades Raras (OER) del Departamento de Salud, para promover la participación de nuestros pacientes y sus familias en el Registro de Enfermedades Raras de Puerto Rico.
Esta iniciativa, creada bajo la Ley Núm. 9 de 2025, representa un paso importante para documentar la población que vive con estas condiciones y conocer mejor sus necesidades.
¿Por qué es importante registrarse?
Contar con información sobre las personas que viven con enfermedades raras permite visibilizar el impacto de estas condiciones en Puerto Rico.
Actualmente, la OER trabaja en iniciativas dirigidas a promover políticas públicas y presentar las necesidades de esta población ante los legisladores y otras entidades gubernamentales.
Mientras más personas elegibles formen parte del registro, mayor será la información disponible para documentar nuestra realidad como comunidad.
Estos datos pueden contribuir a fortalecer los esfuerzos de educación, representación y defensa de los derechos de los pacientes, así como a respaldar iniciativas dirigidas a mejorar el acceso a servicios y recursos.
Tu participación ayuda a que nuestra comunidad tenga mayor visibilidad.
¿Quiénes pueden formar parte del registro?
La OER ha establecido criterios específicos para la inclusión de pacientes con trastornos hereditarios de la coagulación.
1. Condiciones incluidas en el registro
- Hemofilia A (deficiencia de factor VIII), en todas sus severidades.
- Hemofilia B (deficiencia de factor IX), en todas sus severidades.
- Enfermedad de von Willebrand tipo 2A.
- Enfermedad de von Willebrand tipo 2B.
- Enfermedad de von Willebrand tipo 2M.
- Enfermedad de von Willebrand tipo 2N.
- Enfermedad de von Willebrand tipo 2, cuando no se especifica el subtipo.
- Enfermedad de von Willebrand tipo 3.
2. Condiciones incluidas según criterio clínico
- Enfermedad de von Willebrand tipo 1: se considera elegible cuando es severa, con niveles de factor von Willebrand menores de 30 % o historial de sangrado significativo.
- Mujeres portadoras sintomáticas de hemofilia A o B: pueden registrarse vinculadas al caso índice de su familia.
- Portadoras asintomáticas de hemofilia A: pueden documentarse dentro del expediente familiar como apoyo a la consejería genética.
¿Qué condiciones no están incluidas actualmente?
Es importante aclarar que no todas las personas con un diagnóstico de enfermedad de von Willebrand cumplen con los criterios actuales.
Por el momento, no se incluye:
- Enfermedad de von Willebrand sin tipo especificado, hasta que se confirme el tipo mediante pruebas de laboratorio.
- Enfermedad de von Willebrand adquirida, ya que no es hereditaria.
Otros trastornos en evaluación
La OER también evalúa la posible incorporación de otras condiciones poco frecuentes, entre ellas:
- Deficiencias de los factores VII, X, XI (hemofilia C) y XIII.
- Deficiencia de fibrinógeno.
- Trombastenia de Glanzmann.
- Hemofilia A adquirida.
Estas condiciones todavía están bajo evaluación y no deben considerarse incluidas en el registro hasta que la OER confirme su incorporación.
¿Cómo puedes participar?
Si tienes un diagnóstico de alguna de las condiciones incluidas en los criterios anteriores, te exhortamos a conocer más sobre esta iniciativa y explorar tu participación en el registro.
APH estará colaborando con la OER para orientar a nuestra comunidad y facilitar el acceso a información sobre el proceso.
Si tienes dudas sobre tu elegibilidad, puedes escribir a: enfermedadesraras@salud.pr.gov
DESCARGA LOS DOCUMENTOS:
• Consentimiento Informado: 0cd24999-3eba-40bf-affa-4b269091db4f
• Formulario de Paciente: e3f78a1f-d923-49c0-b39a-292bdb9f6bd0
Nuestra comunidad merece ser visible, escuchada y tomada en cuenta.
En APH creemos que cada persona cuenta. Participar en este registro es una oportunidad para contribuir a que las necesidades de quienes vivimos con condiciones de sangrado sean reconocidas y consideradas en las iniciativas que buscan mejorar nuestra calidad de vida.
¡Tu participación cuenta. Nuestra comunidad cuenta!
